Le modèle de Hardy-Weinberg et les causes de la déviation au sein des populations naturelles

Le modèle de Hardy-Weinberg, du nom des deux scientifiques qui l’ont proposé au début du XX^e siècle, est une formulation mathématique de la variation de la diversité génétique au sein des populations naturelles. Ce modèle a été une grande avancée pour la génétique et pour la compréhension de l’évolution des espèces. Ces travaux ont ensuite donné naissance à une nouvelle discipline, la génétique des populations.

Comme tout modèle, celui de Hardy-Weinberg est une simplification du monde réel, ce qui facilite la compréhension des processus naturels. Pour cela, il ne s’applique que dans des conditions d’applications particulières, celles qui définissent une population dite « idéale » :

• La population est de taille « infinie » (dans les faits on considère une population de grande taille comme infinie). Ceci empêche les effets de la dérive génétique.
• Il n’y a pas de mutation sur les allèles étudiés.
• La population est isolée des autres populations de la même espèce. Il n’y a aucun échange génétique avec une autre population.
• Les allèles étudiés n’apportent aucun avantage ou désavantage aux individus. Il n’y a pas d’influence due à la sélection naturelle.
• Il n’y a pas de sélection du partenaire, la reproduction entre les individus doit s’effectuer au hasard. Cette situation est nommée panmixie.

Les conditions d’application du modèle sont chacune relatives à une force évolutive (sélection naturelle, dérive génétique, etc.). Si une population étudiée dans la nature ne présente pas la diversité génétique prévue par le modèle, on en conclut que cette population est soumise à l’influence d’une ou de plusieurs forces évolutives.

Prenons une population théorique. Pour un locus donné, cette population possède deux allèles A et a.

Les individus de cette population peuvent donc présenter trois génotypes pour ce locus :

• Ils peuvent être homozygotes (A//A).
• Ils peuvent être hétérozygotes (A//a).
• Ils peuvent être homozygotes (a//a).

Expérimentalement, les scientifiques ont accès aux génotypes par l’observation du phénotype des individus. Il est donc possible de réaliser des comptages d’individus selon leur génotype.

Les fréquences génotypiques au sein d’une population correspondent à la fréquence de chaque génotype dans celle-ci. Elle est exprimée par un chiffre compris entre 0 et 1.

Elle se calcule ainsi : 

Exemple
Dans la population présentée ci-dessus, on a compté 523 individus possédant le génotype (a//a) et le nombre total d’individus est 1235. La fréquence du génotype (a//a) est donc de .

La somme de toutes les fréquences génotypiques au sein d’une population doit être égale à 1.

La seconde étape pour établir le modèle est le calcul des fréquences alléliques au sein de la population. Elles correspondent à la fréquence de chaque allèle au sein de la population. Elles sont calculées à partir des fréquences génotypiques. Lorsque deux allèles sont étudiés, les fréquences alléliques sont nommées p et q.

Fréquence allélique de A : 

Fréquence allélique de a : 

De plus : p + q = 1

Exemple
Dans une population, les fréquences génotypiques sont (AA) = 0,35, (Aa) = 0,5 et (aa) = 0,15. On a  et .

Prenons une population respectant les conditions d’application de Hardy-Weinberg. Pour un locus donné, cette population possède deux allèles, A et a, dont nous connaissons les fréquences alléliques p et q.

Par facilité, on suppose que tous les individus se reproduisent simultanément et libèrent leurs gamètes de façon synchronisée.
Par définition, les gamètes ne possèdent qu’un seul allèle pour le locus considéré, c'est-à-dire qu’un gamète possède soit A, soit a. De plus, les fréquences alléliques chez les gamètes sont les mêmes que celles de la population étudiée.
Ainsi, la fréquence des gamètes possédant l’allèle A est p et celle de gamètes possédant l’allèle a est q.

Grâce à un tableau de croisement, il est possible de déterminer la proportion théorique de chaque croisement et d’en déduire les fréquences génotypiques de la génération suivante.

Les fréquences génotypiques de la génération suivante sont donc :

• Fréquence de (A//A) = pp = p²
• Fréquence de (A//a) = pq + pq = 2pq
• Fréquence de (a//a) = qq = q²

Pour finir la modélisation, nous pouvons déterminer les fréquences alléliques de la génération suivante à partir des fréquences génotypiques obtenues à partir du modèle.

On pose p_n+1 la fréquence allélique de p à la génération suivante. Calculons la fréquence de A à la génération suivante :

On pose q = 1 – p

On en déduit 

La fréquence allélique de A est la même la génération suivante, tout comme la fréquence de a. Ainsi, lorsque les conditions d’application sont réunies, les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas au fil des générations. C’est ce que l’on nomme l’équilibre de Hardy-Weinberg.

La conclusion de ce modèle est que seules les forces évolutives font varier les fréquences alléliques au sein des populations naturelles.

Les forces évolutives sont la sélection naturelle, la dérive génétique, la sélection sexuelle, les mutations et les échanges génétiques avec les autres populations.

Si pour un locus donné, les fréquences alléliques d’une population naturelle ne sont pas à l’équilibre, c’est qu’au moins une de ces forces est à l’œuvre.