Fiche de cours

La transmission des allèles au sein d'une famille

Lycée   >   Terminale   >   SVT   >   La transmission des allèles au sein d'une famille

  • Fiche de cours
  • Quiz et exercices
  • Vidéos et podcasts
Objectifs
  • Lire et comprendre des pédigrées de caractères génétiques.
  • Anticiper la transmission d’un caractère dans une famille et construire un pédigrée.
  • Déterminer la transmission d’un caractère génétique à partir d’un pédigrée.
Points clés
  • Il n’est pas possible de réaliser des croisements expérimentaux dans l’espèce humaine.
  • Il est possible d’utiliser des pédigrées familiaux afin de comprendre le type de transmission de caractères génétiques.
  • Les principaux types de transmission génétique étudiés au lycée dépendent :
    • du caractère dominant/récessif de l’allèle ;
    • du type de chromosome sur lequel est situé l’allèle : autosomal ou gonosomal.
Pour bien comprendre
  • Les autosomes sont les chromosomes non sexuels. Ils sont toujours présents par paires (deux chromosomes homologues) chez les organismes diploïdes.
  • Les gonosomes sont les chromosomes qui déterminent le sexe de l’individu. Chez les humains, les femmes possèdent deux chromosomes X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
1. Lecture et élaboration des pédigrées
a. Étudier la transmission des caractères génétiques dans l’espèce humaine

La génétique est née et s’est développée grâce à l’étude d’organismes modèles que l’on peut facilement croiser en laboratoire, comme le pois Pisum sativum ou la drosophile Drosophilia melanogaster. Ces espèces sont faciles à élever en laboratoire et le temps entre deux générations est court (15 jours pour la drosophile).

La situation n’est évidemment pas la même quand il s’agit d’étudier la transmission des caractères génétiques chez l’espèce humaine. Il n’est pas possible de réaliser des croisements expérimentaux en laboratoire et le temps entre générations est long. Ainsi, les scientifiques ont recours à des méthodes différentes.

Une méthode importante est l’étude de la transmission d’un caractère donné au sein d’une famille au sein d’un pédigrée. Cette méthode rétrospective est particulièrement utilisée pour l’étude de la transmission des maladies génétiques.

En connaissant les liens de parenté entre les individus d’une même famille et la fréquence des caractères étudiés, il est possible de déduire le type de transmission : dominant, récessif, autosomal, gonosomal, etc. Il est également possible d’évaluer la probabilité de transmission d’un caractère.

Exemple
Voici le pédigrée de la famille de la Reine Victoria du Royaume-Uni, avec des personnes atteintes d’une maladie génétique, l’hémophilie. Grâce à différentes études, on sait que l’allèle responsable de la maladie est situé sur le chromosome X.
b. La nomenclature des pédigrées

Les pédigrées respectent une nomenclature précise :

  • Une femme est représentée par un rond ;
  • Un homme est représenté par un carré ;
  • Un couple ayant des enfants est relié par une ligne horizontale et une ligne verticale à laquelle sont reliés les enfants ;
  • Les individus atteints par la maladie génétique (ou tout autre trait étudié) sont coloriés ;
  • Les générations sont représentées par des chiffres romains (I, II, III, etc.) et les individus par des chiffres arabes (1, 2, 3, 4, 5, etc.).
Exemple

Dans ce pédigrée, trois générations sont représentées.
L’individu I.1 est un homme non malade tandis que l’individu I.2 est une femme qui porte le caractère génétique étudié.
Ils ont eu trois enfants : deux filles, les individus II.2 et II.5, et un garçon, l’individu II.3. La fille II.5 exprime le caractère.
Elle a elle-même eu deux garçons avec l’individu II.6 : les individus III.5 et III.6. Le garçon III.5 exprime le caractère.
2. Règles de transmission des caractères dans un pédigrée
a. Allèle autosomal dominant

Lorsqu’un gène est situé sur un chromosome autosomal, il est toujours présent en deux exemplaires chez l’humain. En cas d’hétérozygotie, il y a généralement un allèle dominant et un allèle récessif. Si le caractère étudié est porté par un allèle, tous les homozygotes et les hétérozygotes possédant cet allèle expriment le caractère étudié.

  • Si un individu exprimant le caractère est homozygote, tous ses enfants expriment également le caractère étudié.
  • Deux porteurs hétérozygotes ont 75 % de chance d’avoir des enfants qui expriment le caractère et 25 % d’avoir un enfant qui ne possède pas l’allèle.
  • Un porteur hétérozygote et une personne non porteuse ont 50 % d’avoir un enfant possédant l’allèle et exprimant le caractère.
  • Deux individus non porteurs ne peuvent pas avoir un descendant porteur du caractère. À l’inverse deux individus porteurs peuvent avoir un enfant non porteur.
Exemple
Les taches de rousseurs, également nommées éphélides sont un caractère dominant. L’allèle F code pour les éphélides au contraire de l’allèle f.
L’individu I.2 est de génotype (F//f), au contraire de l’individu I.1 qui est de génotype (f//f).
La mère a transmis l’allèle F aux individus II.3 et II.5.
Dans la génération III, les individus III.3, III.4 et III.5 ont eux-mêmes hérités de l’allèle de leur grand-mère.
b. Allèle récessif autosomal

Dans le cas d’un caractère récessif autosomal, seul les homozygotes expriment le caractère étudié. Un individu hétérozygote peut posséder l’allèle récessif et le transmettre sans exprimer le caractère. Si l’allèle est associé à une maladie génétique, on le désigne comme porteur sain.

  • Deux personnes exprimant le caractère auront des enfants qui expriment tous le caractère.
  • Deux porteurs sains ont 25 % de chance d’avoir un enfant qui exprime le caractère.
Exemple
L’allèle f qui code pour un lobe de l’oreille attaché est récessif vis-à-vis de l’allèle F qui code pour un lobe de l’oreille détaché. Seul les individus homozygotes de génotype (f//f) expriment le caractère lobe de l’oreille attaché.

 

c. Allèle dominant sur le chromosome X

Lorsqu’un gène est porté sur un chromosome sexuel, ou gonosome, l’hérédité du caractère dépend du sexe de l’individu. Puisque chez l’espèce humaine le chromosome X est beaucoup plus grand que le Y (plus d’un millier de gènes contre une vingtaine), c’est généralement des caractères portés par le chromosomes X qui sont étudiés. Un homme ne peut pas être hétérozygote puisqu’il ne possède qu’un seul exemple des gènes situés sur les gonosomes. On dit qu’il est hémizygote.

Dans le contexte d’un allèle dominant porté par le chromosome X :

  • Une femme homozygote a 100 % de chance de transmettre le chromosome et tous ses enfants exprimeront le caractère.
  • Une femme hétérozygote a 50 % de chance de transmettre l’allèle à ses enfants.
  • Un homme possédant l’allèle étudié le transmet à ses filles, mais pas à ses fils.

d. Allèle récessif sur le chromosome X

Dans le cas d’un allèle récessif porté par le X, seuls les hommes possédant l’allèle et les femmes homozygotes le caractère. Les femmes hétérozygotes sont porteuses saines.

Prenons le cas d’une maladie génétique. L’allèle est généralement rare dans la population.

Un homme sain et une femme porteuse ont 50 % de chance d’avoir un enfant porteur de l’allèle, transmis par la mère. S’il s’agit d’une fille, elle sera porteuse saine, mais s’il s’agit d’un garçon, il sera malade.

Les hommes ont donc statistiquement plus de chance de développer une maladie génétique dans le cas d’un allèle récessif porté par le chromosome X.


Transmission d’un allèle récessif gonosomal transmis par a) une mère hétérozygote et b) par un père malade.

 

Évalue ce cours !

 

Des quiz et exercices pour mieux assimiler sa leçon

La plateforme de soutien scolaire en ligne myMaxicours propose des quiz et exercices en accompagnement de chaque fiche de cours. Les exercices permettent de vérifier si la leçon est bien comprise ou s’il reste encore des notions à revoir.

S’abonner

 

Des exercices variés pour ne pas s’ennuyer

Les exercices se déclinent sous toutes leurs formes sur myMaxicours ! Selon la matière et la classe étudiées, retrouvez des dictées, des mots à relier ou encore des phrases à compléter, mais aussi des textes à trous et bien d’autres formats !

Dans les classes de primaire, l’accent est mis sur des exercices illustrés très ludiques pour motiver les plus jeunes.

S’abonner

 

Des quiz pour une évaluation en direct

Les quiz et exercices permettent d’avoir un retour immédiat sur la bonne compréhension du cours. Une fois toutes les réponses communiquées, le résultat s’affiche à l’écran et permet à l’élève de se situer immédiatement.

myMaxicours offre des solutions efficaces de révision grâce aux fiches de cours et aux exercices associés. L’élève se rassure pour le prochain examen en testant ses connaissances au préalable.

S’abonner

Des vidéos et des podcasts pour apprendre différemment

Certains élèves ont une mémoire visuelle quand d’autres ont plutôt une mémoire auditive. myMaxicours s’adapte à tous les enfants et adolescents pour leur proposer un apprentissage serein et efficace.

Découvrez de nombreuses vidéos et podcasts en complément des fiches de cours et des exercices pour une année scolaire au top !

S’abonner

 

Des podcasts pour les révisions

La plateforme de soutien scolaire en ligne myMaxicours propose des podcasts de révision pour toutes les classes à examen : troisième, première et terminale.

Les ados peuvent écouter les différents cours afin de mieux les mémoriser en préparation de leurs examens. Des fiches de cours de différentes matières sont disponibles en podcasts ainsi qu’une préparation au grand oral avec de nombreux conseils pratiques.

S’abonner

 

Des vidéos de cours pour comprendre en image

Des vidéos de cours illustrent les notions principales à retenir et complètent les fiches de cours. De quoi réviser sa prochaine évaluation ou son prochain examen en toute confiance !

S’abonner

Découvrez le soutien scolaire en ligne avec myMaxicours

Plongez dans l'univers de myMaxicours et découvrez une approche innovante du soutien scolaire en ligne, conçue pour captiver et éduquer les élèves de CP à la terminale. Notre plateforme se distingue par une riche sélection de contenus interactifs et ludiques, élaborés pour stimuler la concentration et la motivation à travers des parcours d'apprentissage adaptés à chaque tranche d'âge. Chez myMaxicours, nous croyons en une éducation où chaque élève trouve sa place, progresse à son rythme et développe sa confiance en soi dans un environnement bienveillant.

Profitez d'un accès direct à nos Profs en ligne pour une assistance personnalisée, ou explorez nos exercices et corrigés pour renforcer vos connaissances. Notre assistance scolaire en ligne est conçue pour vous accompagner à chaque étape de votre parcours éducatif, tandis que nos vidéos et fiches de cours offrent des explications claires et concises sur une multitude de sujets. Avec myMaxicours, avancez sereinement sur le chemin de la réussite scolaire, armé des meilleurs outils et du soutien de professionnels dédiés à votre épanouissement académique.

Fiches de cours les plus recherchées

SVT

Le séquençage de l'ADN et la connaissance du génotype et du phénotype d'un individu

SVT

L'endosymbiose et ses mécanismes

SVT

Le modèle de Hardy-Weinberg et les causes de la déviation au sein des populations naturelles

SVT

Les principes de la datation relative

SVT

L'utilisation des fossiles stratigraphiques pour dater des terrains géologiques

SVT

L'apport de la chronologie absolue dans la datation des évènements géologiques

SVT

Utilisation des cartes géologiques pour mettre en évidence des orogenèses

SVT

La recherche d'un océan disparu à l'aide de la carte de France au millionième

SVT

Mise en évidence du fonctionnement des marges passives

SVT

Les étapes de la photosynthèse