La notion d'allèle

Remarque : Les chromatides de chaque chromosome portent forcément la même information génétique, puisque chaque chromatide est la copie conforme de l'autre, obtenue lors de la duplication qui sépare deux divisions cellulaires.

Certains gènes, s'ils sont défectueux, ne permettent plus l'expression normale d'un caractère. Ils sont alors responsables de maladies héréditaires.

Exemple : La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire grave, qui affecte les muscles. Les enfants atteints ont des difficultés pour marcher dès l'âge de 3 ans. Cette maladie est due à un défaut sur un gène, porté par le bras court du chromosome X. Suite à ce défaut, l'information génétique nécessaire pour assurer la fabrication d'une substance normalement présente dans les cellules musculaires n'est plus présente et les cellules musculaires du malade ne peuvent donc plus la synthétiser. Cela provoque une paralysie progressive des muscles.

Exemple : Un individu est de groupe sanguin A, lorsque des « marqueurs » de type A sont fabriqués et présentés à la surface de ses globules rouges. Pour que ces marqueurs soient fabriqués, les globules rouges utilisent l'information génétique portée à l'extrémité des chromosomes de la paire numéro 9.

Les deux chromosomes homologues de la paire numéro 9 peuvent cependant soit porter la même information (les 2 chromosomes de la paire portent alors tous les deux l'allèle A) ; soit porter des informations différentes et donc des allèles différents comme A et O. Dans ce cas, seul l'allèle A porté par un des chromosomes de la paire permet d'apporter l'information génétique capable de faire fabriquer le marqueur A par les globules rouges. L'allèle O (en fait allèle « zéro ») n'apporte pas d'information et ne permet donc pas d'exprimer un caractère.

Lorsque les allèles sont différents, le plus souvent l'un s'exprime mais pas l'autre. Celui qui s'exprime est dit dominant.

Exemple : L'allèle A domine l'allèle O.

Mais dans certains cas les deux allèles peuvent s'exprimer ensemble : on dit qu'ils sont codominants.

Exemple : C'est le cas des allèles A et B qui, lorsqu'ils sont présents tous les deux sur les chromosomes homologues de la paire numéro 9, s'expriment ensemble et déterminent le groupe sanguin AB.

Néanmoins, au cours du développement embryonnaire, les cellules se spécialisent progressivement pour former des organes différents.

Exemple : Certaines cellules deviennent des cellules de la peau, d'autres des cellules nerveuses constituant le futur cerveau, d'autres encore des cellules sanguines,...

Tous ces types de cellules auront besoin de gènes différents pour fournir l'information nécessaire à la production de substances différentes liées à leur spécialisation.

Exemple : Une cellule pancréatique chargée de la production d'insuline (qui est la substance permettant la régulation du taux de glucose dans le sang) aura besoin du gène portant l'information génétique nécessaire pour fabriquer cette insuline. Par contre, elle n'aura pas besoin du gène permettant de fabriquer l'hémoglobine (pigment des globules rouges permettant le transport de l'oxygène).

La spécialisation des cellules permet donc d'inactiver des gènes qui ne sont pas directement utiles à l'organe dans lequel se trouve la cellule spécialisée, et cela bien que tous les gènes de l'espèce soient présents dans n'importe quelle cellule de l'organisme.