Fiche de cours

La mucoviscidose

Lycée > Premiere > SVT > La mucoviscidose

Fiche de cours
Quiz et exercices
Vidéos et podcasts

Objectifs

Caractériser la mucoviscidose.
Comprendre le rôle des gènes dans la maladie.

Points clés

Les symptômes de la mucoviscidose sont des troubles respiratoires et digestifs se manifestant dès la naissance ou plus tard.
Ces anomalies sont dues à la production par les glandes exocrines d'un mucus très épais. Une protéine, la CFTR, est impliquée.
La transmission de la mucoviscidose est génétiquement déterminée.
Des soins appropriés permettent d'améliorer la qualité de la vie.

1. Symptômes de la mucoviscidose

a. Des troubles pulmonaires et digestifs

Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des symptômes variables peu spécifiques, qui se confondent parfois avec asthme, bronchite ou allergies :

toux chronique rappelant la coqueluche,
respiration rapide et sifflante,
expectoration fréquente et difficile,
divers problèmes digestifs tels que crampes et occlusions intestinales,
troubles liés à un dysfonctionnement du foie,
difficultés de transit, selles grasses et malodorantes,
croissance et prise de poids insuffisantes chez l'enfant.

b. Perturbations du fonctionnement des glandes exocrines

Tout individu humain produit, par des glandes exocrines, du mucus (on dit aussi de la glaire), une matière habituellement fluide qui tapisse et humidifie notamment l'intérieur des bronches pulmonaires et du tube digestif.
La mucoviscidose se manifeste par la synthèse d'un mucus très épais et collant, qui n'est pas assez fluide.
Des anomalies dans les échanges cellulaires conduisent au blocage progressif des fonctions respiratoires et digestives.

2. Relation entre génotype et phénotype

a. Causes génétiques de la mucoviscidose

La mucoviscidose est liée à une anomalie génétique sur le chromosome 7, transmise à la descendance de manière récessive. Elle est répandue à part égale chez les filles et chez les garçons. Les enfants atteints de mucoviscidose ont leurs deux parents qui portent l'allèle déviant du gène concerné sur un de leurs deux chromosomes de la paire n^°7. Ils peuvent être porteurs sains, si l'autre chromosome 7 porte l'allèle normal du gène considéré.

La protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) est présente dans les membranes plasmiques des cellules. Elle constitue un « canal à ions Cl^- ». Lorsqu'elle est altérée, le passage d'ions Cl^- et d'eau (qui suit les mouvements de ces ions) est très réduit. C'est ainsi que la viscosité des mucus (en particulier ceux qui sont dans les poumons et dans l'appareil digestif) est fortement augmentée.
L'analyse de la protéine CFTR a montré qu'elle est constituée de 1 480 acides aminés. Le gène a été séquencé, et dans les populations étudiées, on a identifié plusieurs centaines d'allèles.

b. Dépistage de la mucoviscidose et soins médicaux

Médicaments et kinésithérapie limitent les symptômes.
Un diagnostic précoce de la mucoviscidose est souhaitable car il permet d'augmenter la qualité et l'espérance de vie des malades. Il s'effectue à la maternité.
Le dépistage néonatal (chez le nouveau-né) s'effectue à partir d'un examen de sang, notamment par le dosage de trypsine immunoréactive (marqueur de la destruction du pancréas). Le dosage de la protéine CFTR qui joue un rôle dans la circulation des pompes ioniques est possible.

Des tests complémentaires sont effectués :

le test de la sueur, possible à partir du deuxième mois. Il détermine la teneur en sels de la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, cette teneur est cinq fois supérieure à la normale ;
l'analyse génétique ;
le test du méconium (selles du nouveau-né) : on mesure la teneur en protéines.

Un diagnostic anténatal (à partir de la dixième semaine de grossesse) est proposé aux familles à risques.

Évalue ce cours !

Note 3.8 / 5. Nombre de vote(s) : 34

Des quiz et exercices pour mieux assimiler sa leçon

La plateforme de soutien scolaire en ligne myMaxicours propose des quiz et exercices en accompagnement de chaque fiche de cours. Les exercices permettent de vérifier si la leçon est bien comprise ou s’il reste encore des notions à revoir.

S’abonner

Des exercices variés pour ne pas s’ennuyer

Les exercices se déclinent sous toutes leurs formes sur myMaxicours ! Selon la matière et la classe étudiées, retrouvez des dictées, des mots à relier ou encore des phrases à compléter, mais aussi des textes à trous et bien d’autres formats !

Dans les classes de primaire, l’accent est mis sur des exercices illustrés très ludiques pour motiver les plus jeunes.

S’abonner

Des quiz pour une évaluation en direct

Les quiz et exercices permettent d’avoir un retour immédiat sur la bonne compréhension du cours. Une fois toutes les réponses communiquées, le résultat s’affiche à l’écran et permet à l’élève de se situer immédiatement.

myMaxicours offre des solutions efficaces de révision grâce aux fiches de cours et aux exercices associés. L’élève se rassure pour le prochain examen en testant ses connaissances au préalable.

S’abonner

Des vidéos et des podcasts pour apprendre différemment

Certains élèves ont une mémoire visuelle quand d’autres ont plutôt une mémoire auditive. myMaxicours s’adapte à tous les enfants et adolescents pour leur proposer un apprentissage serein et efficace.

Découvrez de nombreuses vidéos et podcasts en complément des fiches de cours et des exercices pour une année scolaire au top !

S’abonner

Des podcasts pour les révisions

La plateforme de soutien scolaire en ligne myMaxicours propose des podcasts de révision pour toutes les classes à examen : troisième, première et terminale.

Les ados peuvent écouter les différents cours afin de mieux les mémoriser en préparation de leurs examens. Des fiches de cours de différentes matières sont disponibles en podcasts ainsi qu’une préparation au grand oral avec de nombreux conseils pratiques.

S’abonner

Des vidéos de cours pour comprendre en image

Des vidéos de cours illustrent les notions principales à retenir et complètent les fiches de cours. De quoi réviser sa prochaine évaluation ou son prochain examen en toute confiance !

S’abonner

Profs en ligne

Découvrez le soutien scolaire en ligne avec myMaxicours

Plongez dans l'univers de myMaxicours et découvrez une approche innovante du soutien scolaire en ligne, conçue pour captiver et éduquer les élèves de CP à la terminale. Notre plateforme se distingue par une riche sélection de contenus interactifs et ludiques, élaborés pour stimuler la concentration et la motivation à travers des parcours d'apprentissage adaptés à chaque tranche d'âge. Chez myMaxicours, nous croyons en une éducation où chaque élève trouve sa place, progresse à son rythme et développe sa confiance en soi dans un environnement bienveillant.

Profitez d'un accès direct à nos Profs en ligne pour une assistance personnalisée, ou explorez nos exercices et corrigés pour renforcer vos connaissances. Notre assistance scolaire en ligne est conçue pour vous accompagner à chaque étape de votre parcours éducatif, tandis que nos vidéos et fiches de cours offrent des explications claires et concises sur une multitude de sujets. Avec myMaxicours, avancez sereinement sur le chemin de la réussite scolaire, armé des meilleurs outils et du soutien de professionnels dédiés à votre épanouissement académique.

EXERCE-TOI EN T'ABONNANT