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La mise en place du sexe phénotypique différencié

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Objectif : Le sexe est déterminé par le génome. Ce génome détermine la mise en place d'un appareil génital masculin ou féminin, qui est le sexe phénotypique.
Comment le génome permet cette différenciation ?
1. L'importance du sexe génétique
a. La formule chromosomique
Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule œuf, deux permettent de déterminer le sexe :
  • Si un œuf hérite de deux chromosomes X, le sexe sera féminin.
  • S'il hérite d'un chromosome X et d'un chromosome Y, il sera masculin.

Ceci est fondamental.

On constate que des anomalies de méiose entraînant un nombre anormal de chromosomes sexuels aboutissent à des anomalies de phénotype. Par exemple, des individus de génotype XX peuvent avoir des testicules et un appareil génital mâle.

S'il n'y a que des chromosomes X, le phénotype sera féminin.
En revanche, s'il y a un ou plusieurs chromosomes Y, le phénotype sera masculin.
Ceci montre l'importance de la présence du chromosome Y pour la détermination du sexe masculin.

 

b. Le gène de la masculinité
On a découvert dans la partie terminale du bras court de Y un gène appelé SRY (Sex determining Region of the Y Chromosome).
Ce gène est à l'origine de la masculinisation des gonades.

Il permet la synthèse d'une protéine TDF capable d'activer de nombreux gènes dits gènes architectes, aboutissant à la différenciation en testicule d'une gonade indifférenciée. Si ce gène n'est pas présent, il y a différenciation en ovaire.

2. La différenciation du sexe
a. Les différentes étapes
  • Au début du développement embryonnaire, le sexe est indifférencié. C'est le stade phénotypique indifférencié.

     

  • À la cinquième semaine, les glandes génitales se forment.
    Parallèlement, se forment deux paires de canaux débouchant dans la même cavité uro-génitale : les canaux de Müller et les canaux de Wolff.

 

  • Vers la septième semaine du développement embryonnaire, la glande génitale évolue en testicule chez le garçon. Vers la huitième semaine, elle évolue en ovaire chez la fille.
    Puis les voies génitales se différencient par régression des canaux de Müller chez le garçon ou des canaux de Wolff chez la fille.
    Les canaux de Wolff se transforment en canaux déférents pour devenir les futures voies génitales masculines. Les canaux de Müller forment les futures voies génitales féminines ; ils se transforment en trompe, utérus et vagin.

 

b. Le contrôle hormonal
Si on retire les gonades indifférenciées, les voies génitales évoluent toujours vers le type féminin. En revanche, en présence des testicules, les voies génitales évoluent vers le type mâle.

Les testicules produisent des hormones :

  • La testostérone, produite par les cellules de Leydig. Elle empêche la régression des canaux de Wolff et permet l'évolution vers le type masculin.
  • L'hormone AMH (anti-müllérienne), produite par les cellules de Sertoli. Elle est responsable de la régression des canaux de Müller chez le mâle.

Pendant la puberté, les ovaires et les testicules, augmentant fortement leur production hormonale, provoquent l'apparition des caractères sexuels secondaires (par exemple, développement de la pilosité chez les garçons et développement des seins chez les filles).

 

L'essentiel

La différenciation du sexe se fait en plusieurs étapes.
D'abord la différenciation des gonades en fonction du génome au début de la vie fœtale, puis la mise en place du sexe phénotypique par transformation des voies génitales et enfin à la puberté, l'acquisition des caractères sexuels secondaires et le fonctionnement des appareils génitaux.

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