Devenir homme ou femme

Chaque individu est défini par un ensemble de caractères appelé phénotype. Parmi ces caractères, l’organisation de l’appareil sexuel permet de distinguer femme et homme : c’est le phénotype sexuel.

Doc. 1 : Appareil génital féminin.

Doc. 2 : Appareil génital masculin.

L’appareil génital est composé des organes génitaux externes (le clitoris et les lèvres pour la femme, le pénis et les bourses pour l’homme), des voies génitales internes (le vagin et l’utérus avec les deux trompes utérines chez la femme et les canaux déférents chez l’homme) ainsi que des gonades (les ovaires pour la femme et testicules dans les bourses ou scrotum chez l’homme), organes qui produisent les cellules reproductrices appelées gamètes.

Ces caractéristiques constituent les caractères sexuels primaires de l’individu.
L’utérus est l’organe où se développe l’embryon puis le fœtus pendant la grossesse.

Chez la femme, le fonctionnement de cet appareil reproducteur est marqué par différents évènements qui définissent un cycle. Ce cycle dure en moyenne 28 jours.
Tout d’abord, on observe les règles, écoulement sanguin au niveau de la vulve qui durent 3 à 5 jours en fonction des individus ; elles marquent le début du cycle menstruel ; elles témoignent de l’activité cyclique d’un organe : l’utérus.
Les gonades ont également un fonctionnement cyclique : il y a production d’un gamète appelé ovocyte 14 jours avant les règles suivantes. Cette libération du gamète par un des deux ovaires est appelée ovulation.
Ce fonctionnement cyclique débute à la puberté et s’achève la ménopause.

Contrairement à la femme, on observe que des centaines de millions de spermatozoïdes sont produits tout au long de la vie, et ce en continue. D’autre part, il n’y a pas d’andropause : la production de spermatozoïdes débute à la puberté et subsiste jusqu’à la fin de la vie.

Une observation microscopique des cellules reproductrices met en évidence un dimorphisme à l’échelle cellulaire :
l’ovocyte est une cellule ronde de grande taille (100µm) et immobile, tandis que le spermatozoïde est une cellule de petite taille qui présente une organisation particulière (tête, pièce intermédiaire et queue) lui permettant de se déplacer.

La réalisation puis la comparaison de caryotypes de femme et d’homme montre que femme et homme se différencient par une paire de chromosomes : la paire 23 appelée chromosomes sexuels ou gonosomes.
La femme possède deux chromosomes X alors que l’homme possède pour cette paire 23 deux chromosomes différentiables par leur taille : un grand chromosome, X et un petit nommé Y.

L’étude d’anomalies chromosomiques dans l’espèce humaine permet de montrer le déterminisme de l’évolution de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule.

Caryotype	Sexe phénotypique	Gonades	Aspect clinique
47, XXY	Masculin	Testicules sans spermatogonies	syndrome de Klinefelter : stérilité…
47, XYY	Masculin	Testicules normaux	phénotype normal : fertilité…
47, XXX	Féminin	Ovaires normaux	phénotype normal : fertilité…
45, XO	Féminin	Régression fœtale des ovaires, après leur différenciation	syndrome de Turner : stérilité…

Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule œuf humaine, deux déterminent le sexe : XX chez la fille et XY chez le garçon.
On connaît de nombreuses anomalies du caryotype portant sur les chromosomes sexuels : certaines filles possèdent plus de deux chromosomes X ou un seul X mais aucun chromosome Y.
Certains garçons ont un seul chromosome X et deux chromosomes Y : ils ne présentent pas d’anomalies. D’autres ont un seul Y & plusieurs X : ils ont bien le type masculin.

Ainsi on constate l’importance de la présence d’un chromosome Y pour la détermination du sexe masculin. Le sexe féminin semble être lié à l’absence du chromosome Y quel que soit le nombre de X.

Des observations complémentaires montrent qu’une seule partie du chromosome Y est nécessaire à la différenciation de la gonade bipotentielle en testicule :

Expérience :
En 1991, des chercheurs isolent un petit fragment de cette partie 1 du chromosome Y qui comprend un gène appelé sry. Ils réalisent une expérience de transgénèse : ils insèrent ce gène sry dans l’ADN d’un embryon de souris de caryotype XX.


Résultats :
Cette souris transgénique acquiert au cours de son développement embryonnaire des testicules.

Interprétation :
L’acquisition du sexe gonadique puis du phénotype sexuel mâle implique donc tout d’abord la présence du gène sry, Sex-determining Region of Y. L’expression du gène sry permet la synthèse de la protéine SRY appelée TDF = Testis Determining Factor. Cette protéine est le signal de développement des gonades en testicules, c’est le signal de masculinisation.
La protéine SRY se lie à l’ADN et active en cascade l’expression de nombreux gènes. En absence de protéine SRY, les gonades deviennent des ovaires et il y a acquisition du sexe gonadique femelle.

La différenciation de l’appareil sexuel est donc dépendante du patrimoine génétique de l’individu.

Dans l’espèce bovine, les gestations gemellaires sont assez fréquentes. Quand les deux fœtus sont de sexes différents, la femelle de caryotype XX, présente pourtant systématiquement des anomalies : elle est stérile, ses ovaires sont de très petite taille, les trompes utérines très peu développées ou absentes, certains organes masculins comme les vésicules séminales peuvent être présentes.
On sait qu’une autre particularité de l’espèce bovine réside dans la fusion des vaisseaux sanguins des placentas des jumeaux, ce qui entraîne des échanges de sang entre les deux fœtus.


Ces observations faites au début du 20^e siècle ont permis de poser l’hypothèse que le testicule fœtal du jumeau mâle élabore une hormone véhiculée par le sang et qui affecte le développement des gonades chez le jumeau femelle.

En 1947, un biologiste, Alfred Jost met au point plusieurs techniques d’intervention sur l’appareil reproducteur du fœtus, il réalise grâce à celles-ci trois interventions sur le lapin. Tout d’abord, la castration de fœtus mâle et femelle au stade des gonades indifférenciées, c’est-à-dire avant 19 jours de développement. Il observe alors que les canaux de Wolf disparaissent tandis que ceux de Müller subsistent.


Puis il greffe unilatéralement un testicule chez un fœtus femelle ; les résultats montrent que du côté greffé, il y a dégénérescence du canal de Müller et la formation d’un pseudo-épididyme qui résulte du maintien du canal de Wolff. Aussi, il y a différenciation de la prostate. De l’autre côté, il y a féminisation des voies génitales comme quand il n’y a pas de testicule. Donc les testicules permettent la masculinisation de l’appareil génital.

La dernière expérience réalisée consiste à déposer unilatéralement un cristal de testostérone chez un fœtus femelle ; il y a alors maintien et la différenciation des canaux de Wolf & développement de la prostate. Donc le testicule, par ses sécrétions, masculinise l’appareil génital. Par contre, les canaux de Müller subsistent : cette hormone permet donc le maintien et la différenciation des canaux de Wolff mais pas la régression des canaux de Müller.

La régression des canaux de Müller est sous contrôle d’une autre hormone elle aussi fabriquée par les testicules : l’hormone anti-Müllerienne ou AMH.

Les testicules produisent donc deux hormones : la testostérone et l’AMH, hormone anti-müllérienne qui vont faire évoluer l’appareil génital indifférencié dans le sens mâle. La testostérone est à l’origine du développement des canaux de Wolf & des organes génitaux externes, parallèlement l’AMH entraîne une régression des canaux de Müller.
Chez la femelle, en absence de testostérone et d’AMH, les canaux de Wolf ne se développent pas, les canaux de Müller se maintiennent & forment l’appareil génital féminin.
À la naissance, les structures génitales sont en place mais ne sont pas fonctionnelles.